Горячая линия бесплатной юридической помощи:
Москва и область:
Москва И МО:
+7(499) 110-93-26 (бесплатно)
Санкт-Петербург и область:
СПб и Лен.область:
+7 (812) 317-74-92 (бесплатно)
Регионы (вся Россия):
8 (800) 550-95-86 (бесплатно)

Хорея передаётся по наследству — Советы юристов

Клиническая картина

Это — наследственное и семейное страдание, которое развивается в среднем возрасте и проявляется» 1) хореическими движениями и 2) изменениями психики в виде слабоумия.

Вполне развитая картина болезни очень проста, — она состоит из распространенных хореических движений. Наблюдаются они везде: в руках, в ногах, туловище, лице, даже в мышцах языка и вообще артикуляционного аппарата.

Характер движений очень причудливый и трудно поддается описанию. Можно отметить только их своеобразно извилистый характер, иногда сходство с целесообразными, но утрированными двигательными актами и большое разнообразие, полиморфность.

они сами справляются со своим туалетом, сами едят без посторонней помощи, сами гуляют по улицам, пугая и детей и взрослых своими причудливыми судорогами. И только под конец жизни гиперкинезы делаются такими сильными и распространенными, что больные превращаются в инвалидов. Чувствительность, рефлексы и тазовые органы все время остаются в пределах нормы.

Психика, как правило, изменяется, и это составляет второй главный симптом болезни. Его часто обозначают терминами «слабоумие», «дементность», фактически же дело здесь идет главным образом о повышенной возбудимости, эмотивности и некоторой наклонности к бредовому толкованию-окружающего. .

течение болезни такое: она начинается чаще всего на четвертом десятке лет или даже позже, редко раньше, и затем необыкновенно медленно и постепенно прогрессирует. Нарастают как судорожные явления, так и изменения психики, которая к концу жизни оказывается в состоянии действительно порядочного упадка.

В последних стадиях болезни наступает кахексия, и от какой-нибудь случайной инфекции больные погибают. Общая продолжительность болезни чаще всего велика, и нередко пациент доживает до глубокой старости.

Особенностью страдания является его наследственный и семейный характер. Оно передается от родителей детям и большей частью, при достаточно богатом анамнезе, его можно проследить в ряде поколений. паТОлогическая анатомия.

Анатомические изменения при хорее Гентингтона изучены далеко еще неполно, и, кроме того здесь как в области фактов, так и их толкования, на наших глазах происходят сдвиги. Прежде всего в оболочках головного мозга наблюдаются крупные изменения: все оболочки утолщены, отечны, сращены местами друг с другом, а также с веществом мозга.

Дело идет, следовательно, о хроническом воспалении их.

В мозговой коре и отчасти в белом веществе разных участков — в лобных долях, в передней центральной извилине, в затылочных и теменных долях — также наблюдаются изменения, прежде всего со стороны сосудов. Это — эндартериит, периартериит и склероз сосудистых стенок; обычны также мелкие кровоизлияния.

В самой нервной ткани, главным образом в коре, наблюдаются множественные очажки, которые издавна считают очагами хронического воспаления. Нервные клетки в районе таких очагов представляют разные степени перерождения, а глиозная ткань — явление разрастания.

В corpus striatum, putamen и nucleus caudatus обращает на себя внимание тяжелая дегенерация особой составной части этих образований — мелких нервных клеток. Другая составная часть — крупные нервные клетки — или не поражаются совсем или бывают изменены гораздо меньше.

Относительно globus pallidus дело не совсем ясно: большие нервные клетки,. из которых он состоит, также, по-видимому, изменяются мало. Не вполне нормальны и сосуды этих ганглиев: отмечается размножение их, а также утолщение капилляров.

Хорея передаётся по наследству — Советы юристов

Со стороны глии наблюдается процесс, по-видимому, заместительного разрастания, причем не столько размножается волокнистая глия, сколько появляется большое число звездчатых клеток — астроцитов. Общие размеры головного мозга несколько уменьшены, наблюдается атрофия его, особенно передних отделов. Бывает кроме того небольшая водянка — внутренняя и наружная.

Не свободен от изменения и спинной мозг: там также наблюдаются поражения клеток передних рогов и легкие дегенерации разных проводящих путей — как длинных, так и коротких. патогенез. Вопросы клинического патогенеза главным образом касаются механизма хореических судорог.

Вы знаете, что гиперкинеза являются самым больным местом в патологии нервной системы: происхождение большинства их до сих пор не выяснено, и точка приложения болезненного процесса определялась по-разному — в зависимости от господствующих взглядов.

Это отразилось и на судьбе вопроса о судорогах при хорее Гентингтона.

Было время, когда их объясняли наиболее элементарно: они происходят от процесса в передних рогах спинного мозга. Ганглиозные клетки: здесь, прежде чем погибнуть, проходят через стадию раздражения, которое выражается судорогами.

Затем было обращено внимание на головной мозг, на поражение его оболочек и коры, и отсюда возник очень частый тип толкования судорог: процесс раздражает кору и в частности двигательную зону, что и дает судороги.

Это уже несколько правдоподобнее, но, с аналогичными поправками» то же возражение применимо и здесь: каким образом за десятки лет процесса не наступает полной гибели центрального нейрона и соответствующей картины параличей, изменения тонуса, рефлексов и т. д.?

Симптомы хореи Гентингтона

Последние годы общее внимание привлекли базальные ганглии и в частности corpus striatum и globus pallidus. Здесь, по-видимому, заложены какие-то загадочные аппараты, поражение которых дает самые различные гиперкинезы, а в то же время не дает параличей, расстройств питания и изменения рефлексов.

Что это за аппараты и как они действуют, точно пока неизвестно. Можно только догадываться, что по крайней мере часть их принадлежит к аппаратам тормозящего типа: они что-то тормозят, что-то таким образом регулируют, и с выпадением их тормозящей функции исчезает в норме нужный двигательный покой, а вместо него возникают ненужные гиперкинезы.

поражаются преимущественно мелкие клетки этих ганглиев, а крупные относительно сохраняются. Анатомы уже раньше установили факт, что neostnatum состоит из двух типов клеток — крупных и мелких, — но смысл этого факта был неясен.

Теперь его расшифровывают так, что здесь, собственно говоря, имеются два аппарата, лежащих в одном макроскопическом образовании — в neostriatum, Они имеют разные функции, — какие, точно неизвестно, — и соответственно этому разное микроскопическое строение.

Если мелкоклеточный аппарат neostriati действительно тормозит ненужные движения, если он в этом отношении действует так, как благовоспитанный человек, который сдерживает свои резкие жесты, хотя бы они просились наружу, например в зависимости от настроения, сдерживает некрасивые движения и т. п.

, то с гибелью этих мелких клеток первобытная разнузданность движений должна была бы вступить опять в свои права, что клинически выражалось бы хореическими судорогами. И если процесс по природе своей является прогрессивным, если он поражает neostnatum постепенно, то этим объяснялось бы прогрессивное развитие судорог без появления каких-нибудь других расстройств двигательной сферы.

Так объяснялась бы одна половина клинической картины, если только верны те представления о роли neostriati, которые я вам изложил. Вторая половина, т. е. расстройства психики, по всей вероятности, обусловливается довольно распространенными изменениями коры, ее сосудов и оболочек, ее покрывающих.

Гораздо труднее решить вопрос об анатомическом патогенезе. Слипчивое воспаление оболочек, органические изменения сосудов, распределение анатомического процесса в виде массы мелких очагов, заместительное разрастание глии — все эти черты, если видеть их такими, как они есть, без всякой предвзятой теории, дают хорошо знакомую картину очень медленно развивающегося хронического воспаления.

Болезнь Гентингтона (синдром Хантингтона)

И действительно, долгое время болезнь трактовалась как хронический менингоэнцефалит какого-то неизвестного происхождения. Но последние годы возникло и довольно резко выкристаллизовалось учение о так называемых гередо-дегенерациях, — болезнях, обязанных перерождению известных систем, причем основным уело» вием являются моменты наследственности и фамильности.

ода передается от родителей нескольким детям. Следовательно в основе ее должен лежать процесс дегенеративный, а не воспалительный. Такая логика привела к тому, что, в угоду теории, анатомические изменения при хорее Гентингтона стали считать дегенерацией, а не воспалением.

Как относиться к этой очень распространенной теперь концепции Такие факты, как поражение всех оболочек, сращение их друг с другом и с веществом мозга при наличности ясных органических изменений сосудов, не допускают другого толкования кроме того, что здесь дело идет о слипчивом воспалении.

Иначе пришлось бы допустить, что «гередо-дегенерации» могут быть и в оболочках тз: что они ничем анатомически не отличаются от воспаления, — мысль, которую вряд ли возьмутся многие защищать. Из этого следует, что процессы воспалительные вообще имеются у субъектов с хореей Гентингтона.

Причины возникновения

Главным основанием возникновения недуга являются генетические предпосылки. Ген хореической деменции передается только по наследству ближайшим родственникам. Присутствие данного гена вызывает разложение коры больших полушарий и некоторых участков самого мозга человека из-за меняющихся действий нейронов.

Вес головного мозга у пациентов, больных хореической деменцией, изо дня в день уменьшается, что приводит к неизбежному отрицательному результату. Умирание нейронов в стриатуме, отвечающем за движение, приводит к потере управления собственными движениями.

Тип наследования

Как уже было сказано, наследование хореи происходит по аутосомно-доминантному принципу, и больные дети рождаются в половине случаев, если болен один из родителей, и в 75%, если больны оба.

Хорея передаётся по наследству — Советы юристов

Поскольку ген хореи доминантный, то рано или поздно он проявляется у каждого своего носителя. При классическом варианте хореи есть вероятность того, что пациент погибнет от других причин раньше, чем у него разовьётся хорея, но больными могут оказаться его дети.

Известно, что данное заболеванием является генетическим, то есть передается по наследству. Изучение родословной позволит проследить хорею на протяжении 2-3 поколений, при этом 1 из родителей будет иметь эту патологию.

Для заболевания характерен аутосомно-доминантный тип наследования с полной пенетрантностью, то есть половина детей, которые появятся на свет от больного человека, будет страдать этим недугом.

Достаточно всего одного мутантного гена для проявления признаков патологии.

Формы заболевания

Причины и группы риска

Появление симптомов поражения требует обращения к врачу. Подтверждение заболевания начинается со сбора анамнеза. Важным условием диагностики хореи Гентингтона является наличие эпизодов выявления расстройства у родственников пациента.

Указывают на формирование недуга и характерные гиперкинезы, а также другие неврологические проблемы. Важно дифференцировать данный вид поражения от расстройств со сходным течением. Например, ревматическая хорея всегда является следствием перенесенной инфекции, в большинстве случаев стрептококковой.

Важную роль в подтверждении наличия расстройства имеет проведение магнитно-резонансной томографии. С ее помощью врачам удается получить фото структур головного мозга. На снимках отмечаются характерные для хореи Хантингтона изменения, включающие в себя атрофию головок хвостатых ядер.

Интенсивность патологического процесса определяет клиническую картину, а также дальнейший прогноз расстройства. Возможно проведение генетических тестов, при помощи которых выявляется мутация, провоцирующая возникновение заболевания.

Предлагаем ознакомиться:  Имеет ли право на наследство разведенный супруг

Поскольку изучение строения ДНК возможно за счет использования в качестве исходного материала любой клетки, содержащей ядро, то в современной медицине возможно проведение антенатальной диагностики. Она позволяет определить наличие патологии у развивающегося плода.

Для анализа потребуется взятие материала, выбор которого зависит от срока беременности. В период между 10–12 неделями для генетического тестирования используются ворсинки хориона, а между 105 и 119 днем проводится амниоцентез для забора жидкости.

Подобная процедура назначается только при наличии у родителей хореи Гентингтона либо же при условии осложнения семейного анамнеза эпизодами диагностики патологии. Как правило, данный тест осуществляется в качестве основного аргумента в пользу прерывания беременности.

В случае если будущие мать и отец еще не прошли генотипирования, возможно сравнение материала с образцами ДНК бабушек и дедушек. При этом вероятность возникновения симптомов болезни Хантингтона у ребенка будет составлять лишь 50%.

Это связано с тем, что плод получает равную часть генетической информации от каждого родственника, в том числе и больного. Именно поэтому проведение исследования генетического материала отца и матери в таких случаях остается предпочтительным.

Хорея Гентингтона, или деменция хореическая, относится к числу наиболее тяжелых нейродегенеративных заболеваний головного мозга, которые постепенно прогрессируют и передаются по наследству.

С греческого языка «хорея» переводится как «пляска». Это слово используют для обозначения формы гиперкинеза, характеризующейся быстрыми и неконтролируемыми движениями в разных группах мышц.

Свое название болезнь получила благодаря американскому психиатру Джорджу Гентингтону, впервые описавшему недуг в 1872 году.

Болезнь хорея Гентингтона является наследственным заболеванием, которое передается из поколения в поколение. Вероятность того, что ребенок человека, страдающего хореей, унаследует болезнь, составляет 50 процентов.

Патология возникает при изменении гена НТТ, ответственного за кодировку специфического белка хантингтина. Разбираться в тонкостях генетических процессов не стоит, так как они сложны для понимания. Важно лишь то, что при мутации НТТ-ген оказывает на клетки токсическое воздействие.

  • Классическую хорею. Может передаваться от любого из родителей, протекает достаточно медленно. Первые признаки заболевания появляются после 35 лет, поэтому родственники человека могут не замечать, что он болен.
  • Вестфаль-вариант. Диагностируется у 7-10 % людей, страдающих хореей. Прогрессирует быстро, поэтому первые симптомы заболевания появляются в возрасте до двадцати лет. Обычно передается от отца.
  • Классическая, или гиперкинетическая. Является самой распространенной. Ранняя симптоматика характеризуется появлением гиперкинезов, а поздняя — всевозможными психическими нарушениями. Болезнь диагностируется в возрасте 35-60 лет, прогрессирует медленно.
  • Акинетико-ригидная, или ювенильная. Обнаруживается в раннем возрасте (у подростков и молодых людей), из-за чего и получила свое второе название. Встречается в 5-10 процентах случаев. Сопровождается ригидностью, брадикинезией, а иногда — эпилептическими приступами, перед которыми бессильны противосудорожные лекарственные средства. У больных наблюдается задержка психического развития, которая постепенно перерастает в деменцию. Ювенильная форма характеризуется тяжелым течением болезни и быстрым нарастанием симптомов.
  • Психопатологическая. Встречается редко. Отличается преобладанием психических нарушений, «благодаря» которым пациенты оказываются в психиатрических клиниках.
  • Заболевание у детей, характеризующееся гиперкинезами — малая хорея, поражает в основном девочек. В статье все о проявлении болезни и методах лечения.

    О таком тяжелом заболевании как демиелинизирующая полинейропатия, читайте тут.

    Хорея передаётся по наследству — Советы юристов

    Паралич голосовых связок — опасная патология, которая может привести к удушью. В статье представлены народные методы лечения.

    Болезнь хорея Гентингтона развивается по причине генетического нарушения и имеет такие особенности:

    • тип наследования при хорее Гентингтона аутосомно-доминантный: в паре, где есть хоть один больной, в большей половине случаев рождается ребенок с хореей;
    • если болезнь наблюдается у отца, прогрессирование хореи у ребенка идет значительно быстрее;
    • в результате заболевания происходит гибель нейронов головного мозга, которые отвечают за контроль и координацию произвольных движений, а также регуляцию мышечного тонуса.
    В группу риска обычно входят люди, имеющие больного хореей родителя. Болезнь может проявиться в любом возрасте, правда, случаи заболевания детей довольно редки. В основном она дает о себе знать в возрасте от 20 до 50 лет, иногда и позже.

    Также было замечено, что чаще хореей Гентингтона болеют мужчины.

    Сильнее всего подвержены люди, чьи родители являются носителями гена заболевания. В семье, где хотя бы один из родителей имеет болезнь Хантингтона, вероятность возникновения недуга у детей составляет 50%.

    Вероятность проявления патологии не зависит от пола ребенка. Начальные симптомы проявления хореи возникают не ранее тридцати лет. Чаще всего в этом возрасте у больного есть свои дети. Это означает, что ген хореической деменции уже может быть передан другому поколению.

    В редких ситуациях заболевание может прогрессировать уже на ранних сроках. Возраст человека при проявлении расстройства меняется в зависимости от количества мутированных генов в хромосоме. Чем выше содержание гена заболевания, тем выше вероятность раннего наступления недуга Гентингтона.

    Хорея передаётся по наследству — Советы юристов

    Проверка генетических предпосылок происходит на основе анализа крови. В ДНК определяется построение молекул, контролирующих уровень белковых соединений. На основе данного показателя определяется количество повторений, оказывающих негативное воздействие на свертываемость белка.

    При количестве повторов, превышающих норму, проверяется вероятность возникновения хореи. Симптомы расстройства могут еще не проявляться много лет, а генетическое обследование уже покажет склонность к заболеванию.

    Дифференциальная диагностика

    Большинство поставленных диагнозов недуга на первичных симптомах подтверждается результатами исследования генетических показателей. Оставшийся небольшой процент всех диагнозов выставляется на схожих симптомах.

    Патогенез

    Причины зарождения и развития болезни на данный момент изучены недостаточно комплексно. При исследованиях клеток головного мозга было выявлено низкое содержание Гамма аминомасляной кислоты. Также было определено, что в черной субстанции головного мозга увеличено количество железа.

    Исследован процесс развития патологического процесса движения. Выявлено отсутствие полноценной связи между движениями и черной субстанцией, которые участвуют в передаче импульсов к участкам спинного мозга.

    На первом этапе происходят психологические расстройства и снижение уровня мышления, возникают неконтролируемые движения мышц.

    Помимо ухудшения мыслительных процессов возникает еще один симптом хореи – непроизвольные мышечные подергивания. Одной из причин возникновения гиперкинезов является гибель нервных соединений в головном мозге.

    В головном мозге выявляется атрофия. Происходит изменение количества клеток в головном мозге, их модификация и разрастание вспомогательных клеток нервных тканей.

    Что качается патогенеза хореи Гентингтона, есть проявления болезни на молекулярном уровне – эта тема еще недостаточно изучена.

    Известно лишь, что болезнь Гентингтона развивается в результате увеличения тринуклеотидных повторов – цитозин-аденин-гуанин в первом экзоне гена.

    При расширении полиглутаминовый участок белка гентингтина, меняя свою информацию, соединяется с другими белками. При этом происходит их слипание, в результате которого нарушаются межбелковые взаимодействия. Все это ведет к апоптозу (гибели) клеток.

    Возникает атрофия мозга, теряется контроль над движениями и тонусом мышц со стороны черного вещества, отвечающего за эти функции. Поражаются также базальные ганглии, которые контролируют движения и поведение.

    Классификация

    Во всём мире врачи выделяют несколько форм болезни. Так, например, к первичным формам относятся такие виды, как:

    1. Хорея Гентингтона.
    2. Нейроаканцитоз, или хореоакантоцитоз.
    3. Доброкачественная — непрогрессирующая наследственная форма.
    4. Болезнь Леша-Найхана.
    5. Ко вторичным формам могут привести аутоимунные заболевания, инфекции, метаболические нарушения, повреждения мозга, интоксикации. То есть здесь заболевание начинает проявлять себя на фоне какой-то другой патологии, которая и стала пусковым механизмом. Посмотреть, как именно выглядит болезнь, можно на фото в интернете.

      Но существует и другая классификация заболевания хореи. В этом случае выделяют следующие виды:

    6. Наследственные, к которым относится хорея Гентингтона, наследственная не прогрессирующая с ранним началом и хроническая с поздним началом.
    7. Возникающие при экстрапирамидальных заболеваниях.
    8. Вторичные формы.

    Однако к какой бы классификации она не относилась, практически у всех видов этого недуга одинаковые симптомы.

    Этот недуг не может появиться из ниоткуда. У него есть свои причины, самой частой из которых считается наследственность. Именно к такому типу относится самая известная хорея Гентингтона, но существует ещё несколько других видов, которые также могут передаваться по наследству.

  • Травмы головного мозга.
  • Инфекционные и вирусные заболевания.
  • Патология сосудов.
  • Снижение иммунитета.
  • Интоксикации.
  • Нарушения метаболизма.
  • Ревматизм.
  • Хронический тонзилит.
  • В некоторых случаях пусковым механизмом становится беременность. Однако у здоровой женщины на фоне беременности такая патология не разовьётся. Она начнёт проявлять себя только в том случае, если женщина в детстве перенесла малую хорею.

    Нередко возникает ревматическая форма, которая чаще всего диагностируется у детей. Возникает она при обострении ревматизма и при наличии эндокардита, при этом происходит значительное поражение клапанов сердца.

    Принято выделять два вида хореи: первый, классический, самый распространённый вариант (90% всех случаев) и второй вариант – болезнь Вестфаля.

    1. Болезнь Гентингтона впервые проявляется у человека не раньше 30 лет. Хорея передается по генетическому коду, развитие расстройства происходит неспешно. Случаются ситуации, когда хорея развивается настолько медленно, что близкие пациента могут даже не заметить.
    2. Второй вид хореической деменции образуется из-за высокого содержания гена, приводящего к зарождению хореи. Первые признаки могут проявиться в молодом возрасте и скорость развития болезни значительно выше классического вида.

    Классическая форма

    Характеризуется появлением типичных гиперкинезов, но данный симптом является отнюдь не единственным.

    Хорея передаётся по наследству — Советы юристов

    В частности, заболевание сопровождается эмоционально-волевыми расстройствами: отчужденностью, апатией, депрессией, асоциальным поведением, склонностью к нелогичным и спонтанным поступкам.

    Человек становится невнимательным, рассеянным, не может долго концентрироваться на чем-либо (когнитивные нарушения).

    Перечисленные симптомы наблюдаются в 79 % случаев. Они сохраняются на протяжении нескольких лет, после чего на их фоне развиваются хореические гиперкинезы. Сначала больной может не осознавать, что мышцы сокращаются непроизвольно, и пытается убедить окружающих в том, что делает это намеренно.

    По мере прогрессирования болезни движения становятся более причудливыми, а их амплитуда увеличивается. Также меняется походка: человек вытягивает шею и широко расставляет ноги, туловище поворачивается вокруг своей оси, одна нога волочится, вторая — внезапно выбрасывается вперед.

    Другой вариант походки подразумевает ходьбу с плотно сведенными голенями и бедрами. Интересно, что с передвижением по ровной поверхности проблем обычно не возникает, зато ходьба по лестнице связана с определенными трудностями. Так, при спуске или подъеме человек может упасть и получить травму.

    Несмотря на двигательные нарушения, больные самостоятельно одеваются и умываются. По-настоящему серьезные проблемы могут возникнуть во время «двигательной бури», когда гиперкинезы существенно усиливаются. Обычно происходит это из-за серьезных умственных либо эмоциональных нагрузок.

    Изменения касаются и речевого аппарата. В патологический процесс вовлекаются дыхательные мышцы, а также мышцы гортани и глотки. Речь становится невнятной, тихой и сопровождается необычными звуками — вздохами, цоканьем языком, сопением, всхрапыванием, причмокиванием.

    Предлагаем ознакомиться:  Как усыновить ребенка жены от первого брака в 2019 г. с согласия отца и без него

    Мимические гиперкинезы при хорее Генгтингтона

    Постепенно нарушается глотание и зрительное восприятие. Человек не может наблюдать за медленно двигающимся предметом или фиксировать взор на неподвижном объекте, если в поле зрения появляется другой предмет.

    Наличие гиперкинезов сопровождается развитием подкорковой деменции. Это проявляется замедлением и сужением мышления, ухудшением памяти и критического восприятия. Агнозия (способность узнавать явления и предметы) отсутствует, способность говорить (пусть и невнятно) сохраняется.

    Хорея и деменция

    Хорея оказывает влияние на зарождение слабоумия. При этом нарушается способность мышления, выраженная в следующих характеристиках:

    1. Пациенту сложно сконцентрироваться на чем-либо, процесс мышления нестабилен.
    2. Хорея развивается годами, при этом признаки недуга проявляются шаг за шагом. Пациент может выполнять минимальные ежедневные функции, но мыслить становиться сложнее.
    3. Чем сильнее развивается слабоумие, тем больше проявляются признаки психологических расстройств.

    Лечение при выявлении слабоумия на первых стадиях происходит на основе методик по уменьшению свободного времени, увеличению интеллектуальных упражнений. Больному необходима поддержка близких людей.

    При болезни хорея Гентингтона разрушение нейронной ткани мозга приводит к развитию деменции. Как правило, прогрессирующее слабоумие становится заметным после появления выраженных гиперкинезов.

    Постепенно происходит нарушение памяти больного. Это сопровождается сложностями узнавания родных и близких, а также растерянностью при виде ранее знакомых предметов. Происходит изменение характера пациента.

    Поздняя стадия болезни Гентингтона сопровождается слуховыми и зрительными галлюцинациями. На этом этапе развития патологии возможны проявления симптомов невроза.

    Гиперкинезы и развивающаяся деменция приводят к невозможности самообслуживания. Больной не может самостоятельно одеться, прием пищи затруднен из-за нарушения глотательной и жевательной функций.

    Акинетико-ригидная форма

    Возникает на поздних стадиях заболевания. Проявления гиперкинезов уменьшаются, а постуральная неустойчивость и ригидность — усиливаются. Данная форма характеризуется появлением выраженных вегетативно-трофических симптомов, мышечных контрактур, патологических рефлексов, истощения, наклонности к спастичности.

    Развивается у детей и подростков, диагностируется в менее чем 10 % случаев.

    Такая форма заболевания встречается в семьях, где болезнь в течение долгих лет переходила из поколения в поколение. Наследуется по линии отца.

    К первым признакам ювенильной формы относят гиперактивность, снижение успеваемости, различные поведенческие проблемы.

    Также характерно появление признаков, схожих с симптомами паркинсонизма, — интенционного тремора, гипокинезии, ригидности.

    Что касается гиперкинезов, то они либо отсутствуют полностью, либо выражены слабо. Больной может активно жестикулировать, гримасничать или совершать непроизвольные движения. Нарушается подвижность мышц, которые отвечают за движение глаз, что проявляется частым морганием, неспособностью фиксировать взгляд на отдельных предметах. Возникают проблемы с речью, повышаются сухожильные рефлексы.

    Иногда появляются судороги, которые напоминают эпилептические. Причем традиционная противосудорожная терапия оказывается неэффективной.

    В детском возрасте заболевание прогрессирует быстрее, чем во взрослом. Ребенок постепенно утрачивает практические навыки и теоретические знания, из-за чего успеваемость резко снижается.

  • место, где живет ребенок;
  • посещение занятий в школе;
  • навыки самообслуживания;
  • участие в домашних делах;
  • коммуникативные навыки и способность к обучению.
  • Диагностика

    Важно помнить, что никакие анализы, никакие МРТ и осмотры тысячи неврологов не смогут точно подтвердить диагноз, ведь для этого есть молекулярно-генетический метод исследования. Только на обнаружении «пустых» последовательностей свыше 36 и основана точная диагностика хореи Гентингтона.

    Она основана на ПЦР-реакции, для которой забирается кровь пациента. Все остальные способы диагностики болезни являются только способами «честного отъема денег», и при весомом подозрении на хорею нужно и начинать, и заканчивать молекулярной диагностикой.

    Предварительный диагноз болезни Гентингтона ставится по характерным внешним признакам – сочетанию гиперкинеза, гипотонуса и психических расстройств.

    Лабораторные и инструментальные методы, которые позволяют подтвердить и уточнить диагноз:

    • МРТ позволяет визуализировать поражения головного мозга, определить их локализацию (при хорее это всегда полосатые тела);
    • КТ выявляет поражения миелиновой оболочки головного мозга. Её проводят, чтобы исключить демиелинизирующие заболевания;
    • Позитронно-эмиссионная томография. Этот вид томографии позволяет определить, как протекают обменные процессы в головном мозге и увидеть их нарушение;
    • Генетическое обследование выявляет дефектный ген у пациента;

    Постановкой диагноза занимается невролог, после оценки неврологического статуса пациента и дополнительных обследований.

    Для оценки состояния головного мозга необходимо проведение компьютерной томографии. Для исключения аутоиммунной природы нарушения нервной системы показано проведение магнитно-резонансной томографии. Малая хорея также диагностируется с помощью МРТ и КТ мозга.

    Для постановки диагноза также необходимо провести генетическое обследование крови и обследовать обменные процессы центральной нервной системы пациента.

    Диагностика заболевания начинается с общего осмотра и оценки неврологического статуса. Следующим этапом является назначение лабораторного и инструментального обследования с использованием:

    • компьютерной томографии, позволяющей оценить состояние головного мозга и выявить имеющиеся нарушения;
    • позитронно-эмиссионной томографии, позволяющей сделать выводы об обменных процессах в ЦНС и поставить диагноз до появления первых признаков болезни;
    • магнитно-резонансной томографии, применяющейся для оценки состояния миелиновой оболочки нервов и исключения аутоиммунных недугов;
    • генетического исследования, включающего проведение анализа крови и изучение ДНК.

    Также диагностировать заболевание можно до рождения. В этом случае клетки плода, который находится в утробе матери, изучаются на предмет генетических отклонений.

    Несмотря на обилие методов диагностики, единственным способом, позволяющим диагностировать хорею Гентингтона с точностью 99 %, является молекулярно-генетический.

    Ученые находятся в поиске методик, способных излечить хорею Гентингтона, однако пока что таких способов не найдено. Тем не менее существуют лекарственные препараты, способные уменьшить отдельные проявления недуга и улучшить самочувствие. Как правило, такие средства принимают на постоянной основе.

  • антидепрессанты, предназначенные для улучшения психического состояния;
  • тетрабеназин (тетмодис), уменьшающий двигательные расстройства;
  • препараты вальпроевой кислоты, способные устранять судорожные проявления либо сводить их к минимуму;
  • нейролептики, способные уменьшать нарушения психики и непроизвольные движения;
  • противопаркинсонические препараты, рекомендованные к применению на поздних стадиях заболевания, а также при повышенном мышечном тонусе.
  • Некоторые врачи пытались лечить болезнь оперативным путем. В частности, практиковалось проведение так называемых стереотаксических вмешательств. К сожалению, подобное лечение не приносило желаемых результатов, поэтому в настоящее время оно не применяется.

    Сегодня ученые предпринимают попытки по созданию медикаментов, способных препятствовать синтезу длинных цепей белка гентингтина. Если такие лекарства будут получены, станет возможным остановка прогрессирования болезни.

    Хорея передаётся по наследству — Советы юристов

    Если вы встаете на пятки и не можете устоять — это признак нейропатии малоберцового нерва. О том, как лечить болезнь, читайте на нашем сайте.

    Комплекс упражнений при межреберной невралгии вы найдете по ссылке.

    Продолжительность жизни при хорее Гентингтона составляет около 45-55 лет. Как правило, смерть наступает спустя 10-15 лет после появления первых признаков болезни. Приводит к этому не сам недуг, а его осложнения, например, заболевания сердечно-сосудистой системы, пневмония и т. д. Некоторые люди сталкиваются с серьезными психическими отклонениями и накладывают на себя руки.

    Таким образом, хорея Гентингтона на сегодняшний день лечению не поддается. Тем не менее, облегчить симптомы заболевания и улучшить качество жизни можно. Достаточно принимать соответствующие препараты и соблюдать рекомендации лечащего врача.

    Клинические методы:

    1. Осмотр внешнего вида и психологического состояния поможет выявить основную симптоматику.
    2. МРТ обследует состояние головного мозга и нервные окончания, чтобы исключить заболевания со схожими симптомами.
    3. Томографическое обследование проводят путем изучения реакции организма на введение определенного препарата. Таким образом, появляется возможность выяснить состояние нервной системы больного. Этот способ помогают проявить первые признаки хореи, даже если сам больной симптомы не ощущает.
    4. Томография отображает наличие отмирающих нервных клеток.

    Психические нарушения, сопровождающие болезнь Гентингтона

    Основная опасность хореи – это психические нарушения.

    Наряду с гиперкинезом, они – самый характерный признак болезни:

    1. Эмоциональная лабильность, неустойчивое настроение, сниженное настроение – это симптомы, которые вызваны снижением количества возбуждающих нейромедиаторов.
    2. Нарушение памяти в виде антероградной амнезии – пациент с трудом запоминает новую информацию, с трудом различает лица.
    3. Гиперкинез лицевой мускулатуры делает речь невнятной, наполненной посторонними звуками. Часто невозможно понять, о чём говорит пациент. Изменения могут коснуться и мышления пациента – невозможность чётко сформулировать свою мысль делает общение с ним очень трудным, иногда почти невозможным.
    4. Депрессия при хорееносит выраженный прогрессирующий характер, сопровождается суицидальными мыслями и попытками, настолько сильными, что самоубийство часто становится причиной смерти пациента. Также может развиться апатия, бредовые идеи самообвинения, немотивированная агрессия.
    5. Деменция развивается на поздних стадиях, когда уже имеются выраженные гиперкинезы и психические нарушения. Происходит нарушение памяти, пациент перестаёт запоминать лица людей, теряет способность обслуживать себя, самостоятельно питаться, одеваться, соблюдать личную гигиену.
    6. Вредные привычки, такие как алкоголизм, при хорее усиливаются и приводят к ещё большему разрушению личности пациента.

    Встречается достаточно редко.

    Симптоматика, характерная для этой формы, сохраняется в течение длительного времени.

    Клиническая картина заболевания характеризуется преобладанием психопатологических симптомов: психотических явлений (параноидных идей, мании величия, ярких зрительных, тактильных и слуховых галлюцинаций), снижения когнитивных функций, эмоциональных нарушений.

    Что касается двигательных расстройств, характерных для других форм, то они не наблюдаются либо имеют слабовыраженный характер.

    Поставить диагноз в этом случае трудно. Людей с психической формой недуга помещают в психиатрические стационары, т. к. они часто страдают реактивными психозами, пресенильной или сенильной деменцией и шизофренией.

    Лечение заболевания и прогноз

    В среднем люди, страдающие хореей Гентингтона, живут 45-55 лет. При этом смерть наступает по прошествии 10-15 лет с момента, когда болезнь проявила себя.

    Обычно причиной этому становится не сама болезнь, а различные ее осложнения, такие как пневмония, сердечные заболевания. Часто причиной смерти больного является также суицид.

    Сценарий лечения неблагополучный. На данный момент случаев полного избавления от хореической деменции не существует. При постоянном уходе за больным, выполнением всех указаний врача можно снизить признаки проявления хореи.

    Продолжительность жизни больного после того, как обнаружена болезнь Гентингтона, составляет в среднем от пятнадцати до двадцати лет.

    Непосредственно сама хорея не приводит к смерти. Она вызывает сопутствующие расстройства, которые могут повлиять на продолжительность жизни больного. В большинстве случаев возникают травмы, проблемы с сердечно-сосудистой системой, пневмония. Одной из основных причин смерти больных является суицид.

    Предлагаем ознакомиться:  Что делать, если пропущен срок принятия наследства?

    ПрофилактикаКонсультирование пациента и его родственников относительно вопросов деторождения является единственным возможным методом профилактики. Больной должен знать о том, что заболевание может передаться его потомству.

    Даже если заболевание не проявится в следующем поколении, существует вероятность в 25%, что хореей будет страдать потомок через поколение, из-за генетической предрасположенности.

    Симптоматическая терапия позволяет сократить проявления гиперкинезов и отсрочить потерю способности к самообслуживанию. Лечение хореи включает прием специальных препаратов.

    Лечение хореи Гентингтона подбирается неврологом в зависимости от особенностей и симптомов патологии у пациента. Часто назначаются транквилизаторы, антидепрессанты и седативные препараты. Это позволяет минимизировать риск развития негативных состояний, которые могут стать причиной суицида пациента.

    Хорея передаётся по наследству — Советы юристов

    Чем раньше обнаружены при хорее Гентингтона симптомы и больной обратился к врачу, тем выше вероятность отсрочить развитие нетрудоспособности и продлить жизнь пациенту.

    Малая хорея успешно лечится в течение нескольких месяцев. Однако при неправильном лечении существует риск того, что малая хорея проявится повторно.

    У развития хореи Гентингтона причины генетические, поэтому она не лечится. С этим заболеванием пациенты живут не больше 15 лет после появления симптомов. Летальный исход вызывают не гиперкинезы, а сопутствующие осложнения синдрома – сердечнососудистые болезни, пневмония. В случае осложнения на психику, распространенной причиной летального исхода становится суицид.

    Профилактических мер для этого синдрома не существует. При наличии гена у одного из родителей, болезнь передается ребенку. Для выявления этого гена используются методы дородового обследования плода. Единственный действенный метод профилактики – это не иметь детей, в случае, если у одного из родителей обнаружен ген, провоцирующий развитие патологии.

    Патология неизлечима. Гибель пациентов наступает спустя 5–15 лет после начала проявления симптомов. Развиваются осложнения, затрагивающие работу почек, легких и сердца, также отмечается нарастание неврологического дефицита.

    Специфических средств профилактики хореи Хантингтона не разработано. Предупреждение возникновения болезни основано на проведении генетического анализа. Врачи не рекомендуют людям с патологией заводить детей.

    Если семейный анамнез пациента осложнен случаями выявления хореи, рекомендуется правильно питаться, а также поддерживать иммунный статус организма за счет использования современных вакцин. Обращаться к врачу необходимо сразу после выявления специфических симптомов.

    Развитие патологии и симптомы

    Патология склонна передаваться по наследству. Таким образом, этот вид хореи относится к числу врожденных проблем. При этом прогрессирование симптомов обычно приходится на возраст от 20 до 40 лет, хотя известна и ювенильная форма расстройства.

    Болезнь Гентингтона является следствием нарушения кодирования глутамина в составе ДНК человека. Это приводит к усиленному синтезу белка хантингтина. Несмотря на то, что точная роль данного соединения в организме неизвестна, отмечается гибель нервных клеток в базальных ядрах головного мозга, что и инициирует формирование характерной клинической картины. Наследуется дегенеративная хорея по аутосомно-доминантному типу.

    При этом в медицине, кроме генетической основы заболевания, принято выделять ряд факторов, способных спровоцировать раннее начало проявления симптомов. К ним относят:

    1. Наличие у пациента вредных привычек, а именно курение и злоупотребление алкоголем. Если человек принимает различного рода наркотические вещества, риск проявления клинических признаков хореи Хантингтона возрастает.
    2. Неправильное питание, то есть употребление большого количества жирной, жареной и соленой пищи. Происходящие в результате подобного воздействия расстройства деятельности желудочно-кишечного тракта способны инициировать начало проявления болезни. Излишняя масса тела, набор которой является следствием несбалансированного рациона, также приводит к развитию нарушения.
    3. Неблагоприятные экологические условия могут провоцировать раннее возникновение дегенеративной хореи у ребенка. У пациентов в возрасте 20–25 лет манифестация симптомов происходит в результате работы на производстве, связанном с воздействием химикатов и других вредных выбросов.

    Болезнь Гетингтона вызывает дегенерацию нейронов мозга, отвечающих за координацию произвольных движений. Поражение этого участка приводит к развитию гиперкинезов.

    Болезнь Хантингтона характеризуется следующими симптомами:

    • суетливость движений;
    • неконтролируемая мимика, гримасы;
    • ослабление тонуса мышц;
    • непроизвольные «танцевальные» движения конечностей;
    • изменение походки;
    • частые судороги;
    • нарушение речи;
    • развивающееся слабоумие (деменция) и изменение характера.

    На начальной стадии возникает суетливость, некоторая нервозность движений и непоседливость. Как правило, все это не вызывает подозрений у родных и близких, поэтому состояние больного остается без внимания и он не обращается к врачу.

    С течением времени гиперкинезы становятся более отчетливыми. В нарушение спонтанных движений вовлекается мимика, пациент начинает гримасничать. Часто при этом наблюдается некоторая вычурность жестов, больные ведут себе экспрессивно. Речь пациента также меняется, возможна перемена голоса.

    Из-за ослабления мышечного тонуса происходит нарушение походки. Походка становится пошатывающейся и неустойчивой, сопровождается экспрессивными жестами. Со стороны может показаться, будто больной пародирует поведение клоунов на цирковом представлении.

    В состоянии покоя проявляются спонтанные «танцевальные» движения конечностей. Руки пациента подергиваются («игра на пианино»). В это может вовлекаться шея, в результате чего больной может спонтанно выворачивать голову в сторону.

    Если гиперкинезы захватывают мышцы гортани и языка, происходит изменение речи. При разговоре, пациент медленно выговаривает слова по слогам. Разговор может сопровождаться протяжными вздохами, чмоканьем губами, наклонами головы. Это происходит из-за поражения речевой мускулатуры.

    При проявлении болезни в детском возрасте, болезнь Гентингтона сопровождается частыми судорожными состояниями. У взрослых, как правило, судорог не бывает.

    Основные проявления

    Клинические признаки заболевания имеют большое значение при дальнейшей постановке диагноза. Зачастую картина недуга сходна с другими типами расстройств, описанными в неврологии. Например, важно дифференцировать малую хорею, которая зачастую выявляется у взрослых и детей вследствие перенесенной ангины и других инфекций, сопровождающихся ревматоидной лихорадкой, от болезни Хантингтона.

    1. Нарушение памяти, которое может возникать в любом возрасте. Зачастую заметить подобный симптом у ребенка сложно, поэтому чаще данное нарушение отмечается у половозрелых пациентов.
    2. Двигательные расстройства в виде хореических гиперкинезов. Эта проблема представляет собой непроизвольные движения, возникающие вследствие нарушения работы мускулатуры различных отделов тела. Чаще вовлекается лицо и верхний пояс конечностей. В ряде случаев отмечается и изменение тонуса мышц, когда они становятся чрезмерно напряженными, и пациенты неспособны выполнять простые действия. В отличие от малой хореи движения при данной форме патологии более сложные, а также характеризуются меньшей резкостью.
    3. Нарушение речи, которое начинается с простой несвязности выражения мыслей. По мере прогрессирования проблемы и гибели клеток головного мозга происходит ухудшение состояния пациента. Человек становится неспособным выражать свои мысли в словесной форме.
    4. Изменение глазодвигательной функции, что связано с поражением соответствующих ганглиев центральной нервной системы. Некоординированные движения носят название нистагма. Этот симптом, как правило, отмечается уже на поздних стадиях прогрессирования патологии.
    5. У детей характерно возникновение судорог. При этом данное проявление у взрослых пациентов практически не регистрируется.
    6. По мере течения болезни отмечается развитие деменции. При этом человек страдает от галлюцинаций, что может провоцировать приступы паники и агрессии.

    В ряде случаев синдром Хантингтона сопровождается неспецифическими признаками, такими как головокружение, общая слабость и депрессия. Клиническая картина становится более специфичной по мере нарастания интенсивности патологических изменений в тканях головного мозга.

    Хорея имеет характерные для неё симптомы. И первое, на что стоит обратить внимание – это размашистые движения рук и ног, которые не контролируются сознанием. Это состояние носит название хореический гиперкинез.

    При осмотре можно обнаружить снижение тонуса мышц. Часто отмечается гримасничанье, которое также не зависит от сознания человека. Может отмечаться усиленная жестикуляция, при этом человек во время разговора не может не двигать руками.

    Ещё один важный диагностический признак – это нарушение координации движения. Пациент не в состоянии нормально стоять, у него происходят нарушения в походке, она становится «танцующей».

    Во время общения с другими людьми можно отметить много лишних движений – вздохи, причмокивания, шмыганье носом и многое другое. Даже в полном покое человек не перестаёт подёргивать головой. Все эти симптомы могут полностью исчезать во сне, однако после пробуждения и во время эмоционального напряжения все они усиливаются в несколько раз.

    Кроме вышеперечисленных признаков отмечается слабоумие, снижение памяти и внимания, общее беспокойство, рассеянность, агрессивность, нарушения почерка. При этом произвольные движения, то есть те, что контролируются сознанием, сильно затруднены. Хорея у детей имеет практически те же самые симптомы, но проявляются они не так сильно.

    Что же касается длительности развития патологии, то она всегда различна. Так, например, ревматическая хорея у детей проявляется далеко не сразу и протекает очень медленно, а выздоровление наступает через 1 – 3 месяца, однако недуг может вернуться при наличии неблагоприятного фактора.

    При наличии симптомов болезни хорея проводится обязательная диагностика. Во-первых, это анализ крови, в котором выявляется повышенное или пониженное содержание лейкоцитов. Во-вторых, это анализ на присутствие стрептококковой инфекции, что поможет выявить С-реактивный белок, циклический цитрулиновый пептид, антистрептолизин-О.

    Обязательно проводится электроэнцефалограмма, на которой отмечается изменения в активности головного мозга. Чтобы точно понять причину непроизвольных движений рук и ног, проводится и такое исследование, как электромиография.

    При лечении вторичной формы используют этиотропное лечение, то есть оно направлено на устранение причин, вызвавших недуг. Если это инфекция, то в лечении применяются антибиотики, а если причиной стало нарушение иммунитета, назначаются средства для его повышения, при травматическом генезе обязательное использование ноотропов.

    Но если недуг вызван генетическим сбоем в организме, то здесь используется только симптоматическая терапия, так как вылечить его не представляется возможным.

    Хорея передаётся по наследству — Советы юристов

    Бесплатные книги: «ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать» | «6 правил эффективной и безопасной растяжки»

    Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе — бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины — Александра Бонина

    Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК . Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!

    Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке .

    10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника — в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!

    У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного , шейного и грудного остеохондроза без лекарств.

    Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
    Добавить комментарий

    ;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

    Adblock detector